L’alcaptonurie, également connue sous le nom de maladie de l’urine noire, est un trouble héréditaire très rare qui empêche le corps de décomposer complètement deux blocs de construction des protéines (acides aminés) appelés tyrosine et phénylalanine. Cela entraîne une accumulation d’un produit chimique appelé acide homogentisique dans l’organisme. Ceci peut noircir l’urine et certaines parties du corps, et entraîner une gamme de problèmes de santé au fil du temps. Les acides aminés sont habituellement décomposés en une série de réactions chimiques. Mais dans le cas de l’alcaptonurie , l’acide homogentisique produit en cours de route ne peut être davantage décomposé. C’est parce que l’enzyme qui assure normalement cette décomposition ne fonctionne pas correctement. Les enzymes sont des protéines qui permettent de réaliser des réactions chimiques.
Un des premiers signes de la maladie est l’apparition de couches tachées foncées, car l’acide homogentisique noircit l’urine lorsqu’elle est exposée à l’air pendant quelques heures. Si ce signe est manqué ou négligé chez un bébé ou un enfant, le trouble peut passer inaperçu jusqu’à l’âge adulte, car il n’y a généralement pas d’autres symptômes notables avant que la personne n’atteigne la fin de la vingtaine ou le début de la trentaine.
Signes et symptômes chez l’adulte
Au fil de nombreuses années, l’acide homogentisique s’accumule lentement dans les tissus de tout le corps. Il peut s’accumuler dans presque n’importe quelle région du corps, y compris le cartilage, les tendons, les os, les ongles, les oreilles et le cœur. Il teinte les tissus en foncé et cause un large éventail de problèmes.
Articulations et os
Quand une personne atteinte d’alcaptonurie atteint la trentaine, elle peut commencer à éprouver des problèmes articulaires. Typiquement, elle ressentira des douleurs et une raideur du bas du dos, suivies par des douleurs aux genoux, à la hanche et aux épaules. Ces symptômes sont similaires aux premiers signes de l’arthrose. Finalement, le cartilage – un tissu résistant et souple présent dans tout le corps – peut devenir cassant et se briser, entraînant des dommages aux articulations et à la colonne vertébrale. Des opérations de remplacement articulaire peuvent être nécessaires.
Yeux et oreilles
Beaucoup de personnes développent des taches brun foncé ou noires sur le blanc de leurs yeux. Un autre signe chez de nombreux adultes atteints d’alcaptonurie est l’épaississement du cartilage de l’oreille. Le cartilage peut également apparaître bleu, gris ou noir. Cela s’appelle l’ochronose. Le cérumen peut être noir ou brun rougeâtre.
L’alkaptonurie peut causer des taches sombres dans le blanc des yeux, ainsi qu’un épaississement du cartilage de l’oreille et lui donner une apparence bleu-noir.
Peau et ongles
L’alcaptonurie peut entraîner une transpiration décolorée, qui peut tacher les vêtements et causer la présence chez certaines personnes de zones de peau mouchetées de bleu ou de noir. Les ongles peuvent aussi prendre une couleur bleutée ou brunâtre. Les changements de la couleur de la peau sont plus évidents sur les zones exposées au soleil et là où se trouvent les glandes sudoripares – les joues, le front, les aisselles et la zone génitale.
Difficultés respiratoires
Si les os et les muscles autour des poumons deviennent raides, cela peut empêcher la poitrine de s’étendre et conduire à un essoufflement ou des difficultés respiratoires.
Problèmes cardiaques, rénaux et prostatiques
Les dépôts d’acide homogentisique autour des valves cardiaques peuvent les faire rétrécir, durcir et devenir fragiles et noirs. Les vaisseaux sanguins peuvent aussi devenir rigides et affaiblis. Cela peut conduire à une maladie cardiaque et nécessiter éventuellement des remplacements de valves cardiaques. Les dépôts peuvent également conduire à la formation de calculs rénaux, de calculs vésicaux et de calculs prostatiques.
Comment l’alkaptonurie est héritée
Chaque cellule du corps contient 23 paires de chromosomes. Ceux-ci transportent les gènes hérités de vos parents. Une de chaque paire de chromosomes est héritée de chaque parent, ce qui signifie (à l’exception des chromosomes sexuels) qu’il y a deux copies de chaque gène dans chaque cellule. Le gène impliqué dans l’alcaptonurie est le gène HGD. Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase, nécessaire pour décomposer l’acide homogentisique. Vous devez hériter de deux copies du gène HGD défectueux (une de chaque parent) pour développer l’alcaptonurie. Les chances que cela se produise sont minces, c’est pourquoi la condition est très rare. Les parents d’une personne atteinte d’alcaptonurie portent souvent eux-mêmes une seule copie du gène défectueux, ce qui signifie qu’ils ne présenteront aucun signe ou symptôme de la maladie.
Prise en charge de l’alcaptonurie
L’alcaptonurie est une affection à vie. Un médicament appelé nitisinone est utilisé pour ralentir l’avancement de l’alcaptonurie chez les adultes. Des analgésiques et des changements de style de vie peuvent vous aider à gérer les symptômes.
Nitisinone
La nitisinone réduit le niveau d’acide homogentisique dans l’organisme. Elle est proposée au Centre National de l’Alcaptonurie, le centre de traitement pour tous les patients atteints d’alcaptonurie, basé à l’Hôpital Universitaire Royal de Liverpool.
Alimentation
Un régime contrôlé en protéines peut être utile pour réduire le risque d’effets secondaires potentiels lors de la prise de nitisinone pour l’alcaptonurie à l’âge adulte. Votre médecin ou diététicien vous évaluera et vous conseillera à ce sujet.
Exercice
Si l’alcaptonurie provoque douleur et raideur, vous pourriez penser que l’exercice aggraverait vos symptômes. Mais un exercice régulier et doux peut réellement aider en développant les muscles et en renforçant vos articulations. L’exercice est également bon pour soulager le stress, perdre du poids et améliorer votre posture, ce qui peut atténuer vos symptômes. Mais évitez l’exercice qui met une contrainte supplémentaire sur les articulations, comme la boxe, le football et le rugby. Des exercices doux tels que le yoga et le pilates peuvent aider aux premiers stades, tandis que le cyclisme, la marche et la natation peuvent être plus adaptés pour l’alcaptonurie avancée. Votre médecin généraliste ou un kinésithérapeute peut vous aider à élaborer un plan d’exercices adapté à suivre à la maison. Il est important de suivre ce plan car il y a un risque que le mauvais type d’exercice puisse endommager vos articulations.
Soulagement de la douleur
Parlez à un médecin des analgésiques et d’autres techniques pour gérer la douleur. Trouvez des astuces pour gérer votre niveau de douleur avec 10 façons de réduire la douleur.
Support émotionnel
Un diagnostic d’alcaptonurie peut être déroutant et écrasant au début. Comme de nombreuses personnes atteintes d’une condition de santé à long terme, ceux qui découvrent qu’ils ont l’alcaptonurie peuvent se sentir anxieux ou déprimés. Mais il y a des gens à qui vous pouvez parler et qui peuvent aider. Parlez-en à votre médecin généraliste si vous avez besoin de soutien pour faire face à votre maladie. Vous pouvez également visiter le site web de la Société AKU, une association caritative offrant du soutien aux patients, à leurs familles et à leurs soignants.
Chirurgie
Parfois, une chirurgie peut être nécessaire si les articulations sont endommagées et nécessitent un remplacement, ou si les valves cardiaques ou les vaisseaux se sont durcis. Votre médecin peut recommander :
Perspective
Les personnes atteintes d’alcaptonurie ont une espérance de vie normale. Cependant, elles finiront par éprouver des symptômes, tels que la douleur et la perte de mouvement dans les articulations et la colonne vertébrale, qui peuvent affecter la qualité de vie. Le travail et l’accomplissement d’activités physiques pénibles deviendront généralement très difficiles et vous pourriez avoir besoin d’aides à la mobilité telles qu’un fauteuil roulant pour vous déplacer. Visitez le site web de la Société AKU pour plus d’informations et de soutien.
Partage de vos informations
Si vous ou votre enfant avez l’alkaptonurie, votre équipe clinique transmettra les informations pertinentes sur le patient au Service National d’Enregistrement des Anomalies Congénitales et des Mladies Rares (NCARDRS). Cela aide les scientifiques à rechercher de meilleures manières de prévenir et traiter cette condition. Vous pouvez choisir de ne pas figurer dans le registre à tout moment. En savoir plus sur le registre NCARDRS sur GOV.UK
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que l’alcaptonurie ?
R: L’alcaptonurie est une maladie génétique rare causée par le déficit en une enzyme appelée homogentisate 1,2-dioxygenase. Cela conduit à l’accumulation de l’acide homogentisique dans le corps, ce qui peut causer des dommages aux tissus, en particulier aux cartilages et aux os.
Q: Comment l’alcaptonurie est-elle héréditaire ?
R: L’alcaptonurie est héréditaire selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’il faut que les deux copies du gène concerné (une de chaque parent) soient mutées pour que la maladie se manifeste.
Q: Quels sont les symptômes principaux de l’alcaptonurie ?
R: Les symptômes incluent l’assombrissement de l’urine exposée à l’air, des douleurs articulaires et une raideur particulièrement dans les genoux, les hanches et la colonne vertébrale. On observe également une pigmentation bleu-noir de la peau et des tissus connectifs (ochronose).
Q: Comment l’alcaptonurie est-elle diagnostiquée ?
R: Le diagnostic se fait souvent grâce à la détection d’acide homogentisique dans l’urine ou par des tests génétiques confirmant les mutations dans le gène HGD.
Q: Existe-t-il un traitement pour l’alcaptonurie ?
R: Il n’existe pas de traitement curatif pour l’alcaptonurie, mais la gestion de la maladie repose sur des approches pour contrôler les symptômes et prévenir les complications. Des traitements symptomatiques, tels que des anti-inflammatoires, la physiothérapie ou la chirurgie pour les lésions articulaires, peuvent être utilisés.
Q: Peut-on prévenir l’alcaptonurie ?
R: On ne peut pas prévenir l’alcaptonurie, mais une détection précoce et la gestion des symptômes peuvent aider à réduire les complications. Le conseil génétique peut être envisagé pour les couples à risque.
Q: Quel régime alimentaire est recommandé pour les personnes atteintes d’alcaptonurie?
R: Un régime alimentaire faible en protéines peut aider à réduire les niveaux d’acide homogentisique, puisque cet acide est le produit de la dégradation de la tyrosine, un acide aminé. Il est recommandé de consulter un diététicien pour un plan alimentaire adapté.