L'amniocentèse est un examen qui peut être proposé pendant la grossesse pour vérifier si votre bébé présente une condition génétique ou chromosomique, telle que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau. Elle consiste à retirer et à analyser un petit échantillon de cellules du liquide amniotique, le fluide qui entoure le bébé dans l'utérus.
L'amniocentèse n'est pas proposée à toutes les femmes enceintes. Elle est uniquement offerte s'il existe une chance plus élevée que votre bébé ait une condition génétique. Cela pourrait être le cas si :
- un test de dépistage prénatal suggère que votre bébé pourrait naître avec une condition telle que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau
- vous avez déjà eu une grossesse affectée par une condition génétique
- vous avez des antécédents familiaux de condition génétique, tels que l'anémie falciforme, la thalassémie, la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire
Il est important de se rappeler que vous n'êtes pas obligé d'accepter l'amniocentèse si elle vous est proposée. La décision vous appartient.
Un médecin ou une sage-femme discutera avec vous de ce que l'examen implique et vous informera des avantages et des risques possibles pour vous aider à prendre une décision.
L'amniocentèse est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, mais elle peut être effectuée plus tard si nécessaire. L'exécution précoce de l'examen peut augmenter le risque de complications et est généralement évitée.
Pendant le test, une aiguille longue et fine est insérée à travers la paroi abdominale, guidée par une image échographique. L'aiguille est introduite dans le sac amniotique qui entoure votre bébé et un petit échantillon de liquide amniotique est retiré pour analyse.
L'examen lui-même dure généralement environ 10 minutes, bien que la consultation complète puisse prendre environ 30 minutes.
Les premiers résultats du test devraient être disponibles dans les 3 jours ouvrables et indiqueront si une condition chromosomique comme le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau a été découverte. Si des conditions plus rares sont également testées, cela peut prendre 3 semaines ou plus pour que les résultats soient disponibles.
Si votre test montre que votre bébé a une condition génétique ou chromosomique, les implications vous seront pleinement expliquées.
Il n'existe pas de traitement pour la plupart des conditions détectées par l'amniocentèse, vous devrez donc examiner attentivement vos options. Vous pouvez choisir de poursuivre votre grossesse tout en vous informant sur la condition pour être pleinement préparé.
Avant de décider de subir une amniocentèse, les risques et les complications possibles vous seront expliqués. L'un des principaux risques associés à l'amniocentèse est la fausse-couche, qui est la perte de la grossesse dans les premières 23 semaines. Cela est estimé survenir chez 1 femme sur 200 ayant une amniocentèse.
Une alternative à l'amniocentèse est un test appelé prélèvement de villosités choriales (PVC). Il s'agit de retirer un petit échantillon de cellules du placenta, l'organe qui relie la circulation sanguine de la mère à celle de son bébé, pour un test.
L'amniocentèse n'est offerte qu'aux femmes enceintes ayant une plus grande chance d'avoir un bébé présentant une condition génétique ou chromosomique. Elle peut diagnostiquer une gamme de conditions.
Si vos résultats de test ou vos antécédents médicaux ou familiaux suggèrent que vous avez une plus grande chance d'avoir un bébé avec une condition génétique ou chromosomique, une amniocentèse peut vous être proposée.
L'amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer un certain nombre de conditions, incluant la mucoviscidose, la dystrophie musculaire, la maladie de cellules falciformes et la thalassémie.
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que l’amniocentèse?
R: L’amniocentèse est un test diagnostic prénatal qui implique le prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus pour tester les anomalies génétiques et chromosomiques du bébé.
Q: À quel moment de la grossesse peut-on réaliser une amniocentèse?
R: Une amniocentèse est généralement effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, bien qu’elle puisse parfois être réalisée plus tôt ou plus tard selon la situation médicale.
Q: Quels types de conditions peut-on détecter avec une amniocentèse?
R: L’amniocentèse peut détecter différentes conditions, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18, la trisomie 13, des anomalies du tube neural comme le spina bifida, et certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique.
Q: Quels sont les risques associés à l’amniocentèse?
R: Bien que l’amniocentèse soit généralement sûre, elle comporte de petits risques tels que le saignement, la fuite de liquide amniotique, les infections, et dans de rares cas, la fausse couche.
Q: Comment se préparer pour une amniocentèse?
R: Avant une amniocentèse, vous pourriez avoir besoin de faire une échographie et de discuter avec votre médecin des risques et des avantages. Il est aussi recommandé d’avoir une vessie pleine et d’arranger un transport pour rentrer chez vous après la procédure.
Q: Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats d’une amniocentèse?
R: Les résultats préliminaires, souvent appelés résultats de FISH (hybridation in situ en fluorescence), peuvent être disponibles en quelques jours, tandis que les résultats complets peuvent prendre 2 à 3 semaines.