Comment Stopper la Prolifération des Globules Rouges dans la Maladie de Vaquez
Dans la maladie de Vaquez, également connue sous le nom de polyglobulie primitive, la moelle osseuse produit un excès de globules rouges. Cette maladie fait partie des néoplasies myéloprolifératives et est considérée comme une forme de cancer du sang.
« Les mécanismes sont les mêmes. À la base, une mutation génétique apparaît dans les cellules souches hématopoïétiques qui fabriquent les cellules du sang. Les globules rouges se mettent à proliférer de manière non contrôlée. Mais ce type de cancer reste indolent. L’évolution de la maladie est complètement différente par rapport à d’autres cancers », explique la Dre Guillemette Fouquet, hématologue au Centre hospitalier sud-francilien (Corbeil-Essonnes).
Pourquoi cette Mutation Génétique dans la Maladie de Vaquez ?
Dans plus de 95 % des cas de la maladie de Vaquez, une mutation du gène Jak2 est à l’origine de l’affliction. À ce jour, les facteurs de risque qui provoquent cette mutation restent inconnus.
« Nous ne connaissons pas à l’heure actuelle les facteurs de risque. Cette maladie n’est pas héréditaire. Elle n’est pas contagieuse non plus, » précise la Dre Guillemette Fouquet.
La maladie se manifeste généralement chez des personnes d’âge mûr. « L’âge médian au diagnostic de polyglobulie de Vaquez est de l’ordre de 65 ans. Très rare avant 40 ans (moins de 10 % des patients), elle est exceptionnelle chez l’enfant et l’adolescent », indique la Dre Guillemette Fouquet dans sa thèse publiée en 2018.
Chaque année en France, environ 1300 personnes développent la maladie de Vaquez.
Les Deux Complications Majeures de la Maladie de Vaquez
Deux principales complications sont particulièrement surveillées chez les patients atteints de la maladie de Vaquez : le risque de thrombose et celui de leucémie aiguë.
Le Risque de Thrombose
L’excès de globules rouges épaissit le sang, ce qui favorise la formation de caillots sanguins dans les veines ou les artères. Parfois, la polyglobulie est découverte après un accident vasculaire cérébral, un infarctus ou une phlébite. Une forme particulière de thrombose, la thrombose splanchnique, qui touche les veines de l’abdomen, évoque souvent la maladie de Vaquez. Chez ces patients, une recherche systématique de la mutation du gène Jak2 est effectuée.
La Leucémie Aiguë
La leucémie aiguë représente l’autre vigilance majeure. « Dans environ 10 % des cas, la maladie de Vaquez se transforme en leucémie aiguë, un cancer grave qui impacte l’espérance de vie des patients », observe la Dre Guillemette Fouquet.
Par ailleurs, d’autres complications telles que des saignements ou la myélofibrose, un type rare de cancer de la moelle osseuse, sont également possibles.
Maladie de Vaquez : Quels Sont les Symptômes ?
La maladie évolue lentement et peut rester asymptomatique pendant longtemps. Cependant, certains signes peuvent alerter.
- Des rougeurs dues à l’excès de globules rouges, notamment au niveau du visage.
- Des démangeaisons à la suite du contact avec de l’eau chaude, comme sous la douche.
- Les mains rouges, chaudes et douloureuses, connues sous le nom de « crise érythromélalgique ».
« Les patients peuvent aussi avoir des maux de tête, des vertiges, des bourdonnements d’oreilles ou des mouches volantes devant les yeux. On peut également observer une augmentation du volume de la rate », complète la Dre Guillemette Fouquet.
Diagnostiquer la Maladie de Vaquez
Analyse de Sang
Pour diagnostiquer la maladie de Vaquez, tout commence par une prise de sang. Deux critères sont particulièrement importants : le taux d’hémoglobine et l’hématocrite. « On peut se poser la question d’une maladie de Vaquez à partir d’une hémoglobine supérieure à 16,5 grammes par décilitre de sang chez l’homme, 16 g/dl chez la femme et/ou d’un hématocrite supérieur à 49 % chez l’homme ou 48 % chez la femme », explique l’hématologue.
Ensuite, une deuxième prise de sang, plus spécialisée, permet de rechercher une éventuelle mutation du gène Jak2.
Aspirine et Saignée : Premiers Traitements de la Maladie de Vaquez
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Vaquez. Ainsi, les traitements doivent être suivis à vie, et sont adaptés en fonction de l’âge et du profil de risque de chaque patient.
Chez les patients les plus jeunes, on privilégie les saignées et l’interféron. Chez les patients plus âgés, l’utilisation de l’hydroxyurée est plus adaptée.
L’Aspirine
L’aspirine est prescrite dans tous les cas, à faible dose, pour fluidifier le sang et limiter le risque de thrombose.
Les Saignées
Les saignées permettent de réduire le taux de globules rouges. « Le volume de sang prélevé est le même que pour un don de sang : environ 300 à 450 millilitres », explique Guillemette Fouquet. Ces saignées peuvent être répétées régulièrement jusqu’à ce que l’hématocrite atteigne un seuil protecteur, à savoir inférieur à 45 %.
L’Hydroxyurée
L’hydroxyurée agit de manière similaire à une chimiothérapie du cancer : à faible dose, elle détruit les cellules sanguines produites en excès.
L’Interféron
L’interféron ralentie le fonctionnement de la moelle osseuse.
Les Inhibiteurs de Jak
Les inhibiteurs de Jak combattent la prolifération cellulaire. Actuellement, le ruxolitinib est le plus souvent prescrit, bien que de nouvelles molécules soient en cours de développement.
Une Maladie Chronique sous Surveillance
Bien traitée, la maladie de Vaquez permet à la plupart des patients de mener une vie normale, en prenant toutefois quelques précautions :
Limiter le Risque de Thrombose
- Cesser de fumer.
- Vérifier régulièrement sa tension artérielle et son taux de cholestérol.
- Éviter le surpoids.
- Équilibrer la glycémie en cas de diabète.
- Port de bas de contention recommandé lors de longs trajets en avion.
- Prescription possible d’un traitement anticoagulant à titre préventif.
Le Risque de Leucémie
Le risque de leucémie reste présent, même chez les patients traités. Cela implique une surveillance à vie, selon la Dre Guillemette Fouquet, qui recommande « une prise de sang et une consultation au moins une fois tous les six mois à un an. »
Plus d’infos sur la Maladie de Vaquez
- L’association Vivre avec une NMP informe et accompagne les patients et leurs proches.
- Le groupement de médecins, de biologistes et de chercheurs FIM (France intergroupe syndromes myéloprolifératifs) délivre des informations aux patients et finance des programmes de recherche. Une étude est en cours sur la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Vaquez.